Testy Kariotype versus Microarray w poszukiwaniu nieprawidłowości genetycznych po urodzeniu martwego dziecka

Nieprawidłowości genetyczne związane są z 6 do 13% martwych urodzeń, ale prawdziwe rozpowszechnienie może być wyższe. W przeciwieństwie do analizy kariotypu, analiza mikromacierzy nie wymaga obecności komórek żywych i wykrywa małe delecje i duplikacje zwane wariantami liczby kopii. Metody
Sieć badawcza Stillbirth Collaborative Research Network przeprowadziła populacyjne badanie urodzeń martwych w pięciu obszarach geograficznych. Przeprowadzono standaryzowane badania pośmiertne i analizy kariotypu. Tablicę polimorfizmu pojedynczego nukleotydu użyto do wykrycia wariantów liczby kopii o wielkości co najmniej 500 kb w tkance łożyska lub płodu. Warianty, które nie zostały zidentyfikowane w żadnej z trzech baz danych osób najwyraźniej nienaruszonych, zostały następnie podzielone na trzy grupy: prawdopodobnie łagodne, nieznane klinicznie lub patogenne. Porównaliśmy wyniki analizy kariotypu i mikromacierzy próbek uzyskanych po porodzie.
Wyniki
W naszej analizie próbek z 532 martwych urodzeń, analiza mikromacierzy dawała wyniki częściej niż analiza kariotypu (87,4% w porównaniu z 70,5%, P <0,001) i zapewniała lepsze wykrywanie nieprawidłowości genetycznych (aneuploidia lub patogenne warianty liczby kopii, 8,3% vs. 5,8%, P = 0,007). Analiza metodą mikromacierzy wykazała również więcej nieprawidłowości genetycznych wśród 443 porodów martwych w okresie okołoporodowym (8,8% vs. 6,5%, P = 0,02) i 67 martwych porodów z wrodzonymi anomaliami (29,9% vs. 19,4%, P = 0,008). W porównaniu z analizą kariotypu, analiza mikromacierzy dostarczyła względnego wzrostu w rozpoznawaniu nieprawidłowości genetycznych 41,9% we wszystkich martwych urodzeniach, 34,5% w martwych porodach przeciwpierwotnych i 53,8% w martwych urodzeniach z anomaliami.
Wnioski
Analiza mikromacierzy jest bardziej prawdopodobna niż analiza kariotypu w celu zapewnienia diagnozy genetycznej, głównie ze względu na jej sukces z nieżywotną tkanką i jest szczególnie przydatna w analizie martwych urodzeń z wrodzonymi anomaliami lub w przypadkach, w których nie można uzyskać wyników kariotypu. (Finansowane przez Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka Eunice Kennedy Shriver.)
Wprowadzenie
Martwego porodu, który definiuje się jako śmierć płodu w 20 tygodniu ciąży lub później, występuje u na 160 urodzeń w Stanach Zjednoczonych.1 Pomimo obszernej oceny, 25 do 60% martwych urodzeń pozostaje niewyjaśnionych.2
Nieprawidłowości kariotypowe wykrywane są w 6 do 13% martwych urodzeń z udaną analizą kariotypu. 3.4 Niektóre martwe noworodki mogą charakteryzować się nierównowagą chromosomalną poniżej rozdzielczości konwencjonalnej analizy cytogenetycznej, która zwykle wynosi od 5 do 10 Mb. Analiza metodą mikromacierzy oligonukleotydowej z pojedynczym nukleotydem (SNP) wykrywa prawie wszystkie zaburzenia równowagi genomowej rozpoznawane przez kariotypowanie, a także mniejsze delecje i duplikacje w zakresie kilobazy, określane jako warianty liczby kopii
[podobne: dentysta olsztyn, dentysta gliwice, dentysta bielsko ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta bielsko dentysta gliwice dentysta olsztyn