Dziedziczna ogólnoustrojowa amyloidoza z powodu wariantu Asp76As 2-Microglobulin AD 2

Panel A pokazuje rodowód dotkniętej rodziny. Kwadraty oznaczają członków rodziny męskiej, okręgi płci żeńskiej i tnie zmarłych członków. 123I-SAP oznacza element P amyloidu surowicy znakowanego jodem-123. W Tablicy B można zaobserwować obfite ilości amyloidu w wątrobie wokół naczyń wrotnych członka rodziny II-1 na czerwonym wybarwieniu Kongo (u góry po lewej, strzałki) i pośrednie barwienie immunofluorescencyjne z przeciwciałem anty-.2-mikroglobulina (górny środek); nie ma barwienia pod nieobecność przeciwciała anty-.2-mikroglobuliny (u góry po prawej). Naczyniowy amyloid jest widoczny w błonie podśluzowej okrężnicy członka rodziny II-9 na pośrednim barwieniu immunofluorescencyjnym z przeciwciałem anty-.2-mikroglobulina (dolny lewy), bez wybarwiania w nieobecności przeciwciała anty-.2-mikroglobuliny (dolny środek). Mikrografia elektronowa pokazuje włókienka amyloidu serca w członku rodziny II-1 na barwieniu immunogonalnym przeciwciałem anty-.2-mikroglobulina (prawy dolny róg). Panel C pokazuje chromatogram częściowej sekwencji genu B2M z substytucją nukleotydów zidentyfikowaną u czterech dotkniętych pacjentów (członkowie rodziny II-1, II-7, II-9 i III-2). W panelu D tylne, planarne, pełne ciała 123I-ludzkie skany SAP pokazują amyloid w śledzionie i nadnerczach członków rodziny II-7 (po lewej) i II-9 (w środku); skaner tylny od osoby bez amyloidozy pokazano dla porównania (po prawej). Proband (członek rodziny II-7), który miał 62 lata, miał naprzemiennie biegunkę i zaparcia z uporczywym zespołem sykrowym (ryc. 1A). Biegunka stopniowo się pogarszała, a ona z przerwami traciła przytomność z kałem. Straciła wagę (20 kg w okresie 2 lat) i miała zawroty głowy. Nie miała obwodowych objawów czuciowych ani stawów, ani duszności ani obrzęku. Starsza siostra probanda (członek rodziny II-1) zmarła w wieku 70 lat po postępującej, 20-letniej chorobie charakteryzującej się początkową biegunką i utratą masy ciała, z utrzymującym się zespołem sykrowym, a następnie symetryczną czuciowo-ruchową aksonalną polineuropatią i ciężką niedociśnieniem ortostatycznym. Młodsza siostra proband (członek rodziny II-9) miała 56 lat i przez 6 lat cierpiała na przewlekłą biegunkę, utratę wagi i zespół sykrowców. Badanie endoskopowe jelit nie wykazało przyczyny biegunki u żadnego z tych pacjentów. Dwa dodatkowe starsze rodzeństwo (członkowie rodziny II-3 i II-5) były sprawne i zdrowe, ale przewlekła biegunka i zespół Sykwii rozwinęły się niedawno u syna starszej siostry probanda (członek rodziny III-2), która miała 48 lat wieku (ryc. 1A). Wyniki pomiarów biochemicznych w surowicy były prawidłowe podczas całego przebiegu choroby u wszystkich czterech dotkniętych pacjentów, w tym stężenia kreatyniny w zakresie 0,71 do 0,81 mg na decylitr (63 do 72 .mol na litr)
[hasła pokrewne: bezdechy nocne leczenie, stomatolog opole, naklejka na legitymację ]

Powiązane tematy z artykułem: bezdechy nocne leczenie naklejka na legitymację stomatolog opole